• Patologías de orígenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las alteraciones genéticas la causa principal dentro de este grupo heterogéneo de enfermedades.
• Según Vicente Andreu Fernández, Director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del máster en Epidemiología y Salud Pública, existe una proporción elevada de enfermedades raras que aparecen en edad pediátrica aunque la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños como consecuencia de la alta mortalidad infantil y la manifestación de algunas de ellas en la edad adulta, lo que permite transmitir las variantes genéticas al portador.

Según el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, se calcula que más de 300 millones de personas en el mundo presentan alguna patología de este tipo. En América Latina no se tiene información exacta debido a la falta de datos oficiales al respecto, sin embargo, gracias a algunas entidades o asociaciones locales de cada región, se ha logrado tener un estimado. En Perú encontramos a 2 millones de personas con algún padecimiento de una enfermedad rara, seguido de Ecuador 1,3 y Chile con 1 millón.

Dentro del contexto de enfermedades raras están incluidas miles de patologías de orígenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las alteraciones genéticas la causa principal dentro de este grupo heterogéneo de enfermedades del 80% de las mismas, aunque también se deben a procesos infecciosos, inmunológicos o por exposición a agentes tóxicos externos.

Según Vicente Andreu Fernández, Director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del máster en Epidemiología y Salud Pública, existe una proporción elevada de enfermedades raras que aparecen en edad pediátrica aunque la prevalencia es mayor en los adultos como consecuencia de la alta mortalidad de algunas enfermedades que aparecen tras el nacimiento o durante una etapa infantil temprana, como el caso de algunas patologías autoinmunes o malformaciones graves, así como por la edad de aparición durante la etapa adulta de enfermedades como Huntington o la esclerosis lateral amiotrófica.

Prevenir la aparición de las enfermedades no es un tema fácil, la complejidad clínica empieza con el diagnóstico, pronóstico y potencial tratamiento de las mismas, que en muchos casos no existe. En los últimos años el avance de las tecnologías ómicas ha permitido desarrollar tests de cribado genético y bioquímico prenatal y neonatal, así como de confirmación diagnóstica para detectar mutaciones comunes con efecto fundador en diferentes poblaciones.

En este punto es importante diferenciar entre el cribado neonatal, basado en marcadores bioquímicos que detectan enfermedades metabólicas hereditarias como el caso de la fenilcetonuria en los años setenta, en la que se analizaron los niveles de fenilalanina en sangre del recién nacido; y el diagnóstico genético prenatal o neonatal, más específico, enfocado a confirmación diagnóstica en familias con antecedentes de afectación de la patología rara. El primero tiene un carácter más transversal y de aplicación poblacional mientras que el segundo se centra en poblaciones susceptibles o con antecedentes.

Según el experto, el efecto fundador se basa en la herencia o la aparición de una o varias mutaciones genéticas durante el desarrollo embrionario que no se manifiestan en el nacimiento o la infancia, sino que muestran su sintomatología en la edad adulta y por ello permiten a los individuos que las portan tener descendencia que puede heredar a su vez dicha alteración, siendo necesario para el desarrollo de un buen número de estas enfermedades heredar la variante alterada de ambos progenitores. Instituciones educativas han venido formando nuevos programas para poder iniciar a tratar temas que evolucionan con el tiempo y la tecnología, como lo es la genética.

La VIU (Universidad internacional de Valencia), dentro de la Facultad de Ciencias de la Salud, tiene el programa de Epidemiología y Salud Pública que aborda el diseño de estudios experimentales y de campo para el rastreo de enfermedades raras, así como las medidas de Salud Pública desde la perspectiva clínica, investigativa, y de gestión sanitaria necesarias para la administración de este tipo de enfermedades en las poblaciones donde están representadas.

Finalmente, debemos tener presente que las patologías pueden ser raras genéticas o producidas por agentes externos como virus, bacterias, o contaminantes químicos.